Скрининги во время беременности: что это и зачем нужны?

Что такое перинатальный скрининг?

Это комплекс методов обследования, помогающие удостовериться в нормальном развитии ребенка. За весь период у будущей мамы назначается скрининговое УЗИ два раза совместно с биохимическим анализом крови.

Какие самые распространенные патологии выявляют в развитии нервной трубки?

• Первый скрининг проводят на сроке 10-12 недель. Показатели данной процедуры помогают диагностировать синдром Дауна, Эдвардса (скрининг выявляет трисономии по 18 и 21 хромосом);
• Второй скрининг проходит на сроке 18-21 недель;
• Анэнцефалия;
• Расщепление позвоночника;
• Другое.

Перинатальный скрининг: основные методы диагностики

1. УЗИ. Специалист с помощью специального оборудования изучает изображение, оценивая общее состояние плода и производя необходимые замеры.
2. Допплеография при беременности. Допплерография плода — подвид УЗИ, который выполняется аналогично. Данный способ диагностики позволяет понять специалистам правильность работы кровотока в пуповине.
3. Кардиотокография (КТГ). Проводится параллельно с УЗИ. Датчик прикрепляют на живот в месте, где хорошо слышно сердцебиение малыша.
4. Биохимический анализ крови. Определяет вероятность появления серьезных заболеваний у малыша путём анализа числа отдельных видов белка в крови будущей матери.
5. Инвазивные методы. Используются только в случае высокой вероятности генетических аномалий.

В группе риска находятся:

• Возраст выше 35 лет.
• Принимавшие опасные для плода препараты.
• Для женщин, у которых были замерзшие беременности или выкидыши.
• Имеющие в роду наследственные аномалии развития плода.
• Зачавшие детей от близкого родственника.
• Родители, попавшие под облучение перед зачатием.

Подготовка к скрининг-обследованию?

Перед самой процедурой беременная женщина проходит опрос о: весе, возрасте, прошлых беременностях и родах, перенесенных заболеваниях и т.д.

Рекомендации перед скринингом

Позитивный настрой. Стресс часто ухудшает показатели. Также следует отказаться от интимных отношений за 4 дня до диагностирования. Для биохимического анализа не следует принимать пищу за 3 часа до забора крови. При абдоминальном исследовании за полчаса до прохождения процедуры следует обязательно выпить один стакан простой воды.

Инвазивные методы.

Самым достоверным способом постановки диагноза является кариотипирование — исследование, при котором смотрят количество хромосом и их качество. В первом триместре возможно использование двух инвазивных методов диагностики — амниоцентез и биопсия хориона.

• Амниоцентез — это забор небольшого количества околоплодных вод (около 25 мл), которые содержат клетки плода. Как правило, это недолгая процедура, которую по степени болезненности можно сравнить с обычным забором крови. Манипуляция представляет из себя введение тонкой игры, а в случае доступа через влагалище — катетера в полость матки сквозь амниотическую оболочку под контролем УЗИ датчика. Это инвазивная процедура несет минимальные, но риски, связанные с преждевременными родами. При проведении амниоцентеза риск выкидыша составляет 01%-0.25%. После исследования рекомендуется отдых, отсутствие нагрузок в течение 48 часов и в течение 72 часов воздержаться от половых контактов.

• Биопсия ворсин хориона. Для начала стоит сказать о том, что это за структура. Хорион — одна из плодных оболочек вокруг ребенка. И оболочки и плод развивались исходно из одной клетки. Их генетический состав идентичен, поэтому, взяв небольшое количество клеток хориона, мы можем оценить кариотип ребенка. Биопсия проводится трансабдоминальным или влагалищным доступом. Под контролем датчика УЗИ вводится игла, которая захватывает часть клеток ворсин. Риск преждевременных родов выше, чем при амниоцентезе, но составляет менее 1%. Далее материал направляется в лабораторию для кариотипирования.

Существует еще один тест на выявление хромосомных патологий, который не так распространен в России, как инвазивный скрининг. НИПТ (NIPT или cfDNA) — неинвазивный тест на определение клеток плода, циркулирующих в организме матери, которые в последующем также кариотипируются. На сегодняшний день данный тест не входит в программу ОМС, но производится многими частными лабораториями. Производители теста заявляют о 99% точности результатов в отношении синдрома Дауна и Эдвардса, и 72-92% при диагностике синдрома Патау.

Однако существуют и ограничения:

• количество плодов более 2;
• если имеются признаки замершей одноплодной беременности;
• беременной проводилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга до беременности;
• при наличии онкологических заболеваний мамы.

Вариабельность панелей скрининга — ещё одна особенность данного теста. Если при инвазивном исследовании мы смотрим полный кариотип плода, то при НИПТ проводится поиск конкретных мутаций.

Какие же мифы связаны со скринингом беременных?

№1: УЗИ опасно для ребенка

Очень много женщин высказывают мнение, что УЗИ чрезмерно опасно для плода. Про скрининг выражают суждение, что эта процедура нарушает работу нервной системы, очень раздражает малыша. Правда ли это или все-таки предрассудки беременных женщин?

Вредно ли УЗИ при беременности? Медики категорически против этих высказываний. Специалисты говорят, что все медицинское оборудование в настоящее время безопасно для малышей. Официальная медицина убеждена и настаивает, чтобы ультразвуковую диагностику проводили для всех без исключения беременных женщин. Если сделать диагностику вовремя, то можно скорректировать некоторые отклонения.

Среди специалистов необходимым считается первый скрининг при беременности.

Во время диагностики:

• будет определено количество эмбрионов;
• уточняется срок беременности;
• подтверждается отсутствие аномалий развития;
• анализируется величина подкожной жидкости в области шеи у малыша;
• исследуется присутствие либо отсутствие носовой кости.

Медики всего мира абсолютно убеждены: дородовые скрининги необходимы всем беременным, особенно если у женщины это первая беременность.

№2: «У меня и/или у мужа в роду нет отклонений – зачем мне эти процедуры?»

Многие беременные абсолютно уверены: при хорошей наследственности никаких проблем не возникнет.

Конечно, в первую очередь дородовой скрининг необходимо пройти женщинам из группы риска: в возрасте свыше 35 лет (этот возрастной период очень опасен для развития патологий), с хроническими заболеваниями, к примеру, сахарным диабетом, имеющих детей с генетическими заболеваниями.

Повторим еще раз, что врачи считают перинатальные скрининги обязательными.

№3: Результаты биохимического скрининга – недостоверны

Беременные женщины убеждены, что по биохимическому анализу совершенно невозможно дать точные результаты, ведь на итоговые оценки влияет много обстоятельств. Зачем тогда тратить деньги и нервы? Зачем лишний раз колоть вены?

Биохимический скрининг— это диагностика, помогающая определить женщин, которые относятся к группе риска. Происходит анализирование гормона, существующего исключительно в организме беременной. Врачей интересуют две вещи: уникальный белок в крови беременных РАРР-А и свободная бета-субъединица.

Результаты оцениваются благодаря программе, сравнивающей полученный результат с нормой.

В первый биохимический скрининг можно обнаружить тяжелые хромосомные отклонения.

Во втором триместре после скрининга специалистов интересуют гормоны эстриол и хорионический гонадотропин (ХГЧ), а также белок (АФП), производимый в печени плода. Если показатели белка завышены, то возможны аномалии развития основных органов. Но, примите во внимание, что повышенный уровень АФП является нормой при многоплодной беременности. Гормон эстриол помогает понять врачам, что плацента работает в нормальной режиме и малыш получает все необходимое, весь организм и его защитные силы функционируют великолепно. Все результаты второго анализа обрабатываются компьютерной программой, чтобы понять где есть отклонения от норм. К примеру, низкий уровень эстриола и АФП, а высокий ХГЧ — есть вероятность синдрома Дауна.

После второго скрининга все результаты соотносятся с первым.

Если определяют отклонения, будущая мама посещает генетика. Специалист, возможно, решит назначить дополнительные анализы. Но они уже не безопасны, поэтому их рекомендуют делать в случае высокой вероятности патологии. Главное: все обследования совершают только с одобрения беременной женщины.

Итог: все выводы делаются специалистом с учетом комплекса индивидуальных факторов.

№4: Вероятные отклонения в развитии ребенка скорректировать невозможно

К сожалению, это правда. Помочь ребенку специалисты не смогут, если после всех анализов у малыша были диагностированы аномалии плода. Поэтому очень часто излишне эмоциональные женщины отказываются проходить скрининг.

Что лучше в этой ситуации – отказаться от исследований и быть в неведении все девять месяцев беременности или пройти скрининг – дело индивидуальное.

№5: «Не хочется услышать плохое заключение врачей»

Самый весомый довод против процедуры скрининга. Будущие мамы страшно бояться услышать что-то плохое. У многих присутствует страх от врачебных ошибок, ведь часто бывали случаи, когда результаты диагностики были ложноположительные или ложноотрицательные.

К примеру, женщине после скринингов был озвучен диагноз, что ребенок родится с синдромом Дауна, но, к счастью, малыш рождался абсолютно здоровым. Конечно, именно таки жизненные ситуации позитивного влияние на настроение женщины оставшийся период беременности не несут, а постоянные стрессы и переживания плохо сказываются на здоровье малыша.

Нужно помнить: результаты пренатальных скринингов – не основание для постановки диагноза, врачи определяют при помощи скринингов вероятные риски.

Как подготовиться?

За день до УЗИ необходимо исключить из рациона продукты, усиливающие газообразование в кишечнике – бобовые, капусту, дрожжевую выпечку, черный хлеб, газировку и т. п. По назначению врача дополнительно принимают препараты от метеоризма.

Перед трансабдоминальным УЗИ выпейте не меньше литра негазированной жидкости, чтобы на момент проведения процедуры мочевой пузырь был наполнен. В этом случае матка смещается ближе к брюшной стенке, и врач видит более четкую картинку.

Перед трансвагинальным УЗИ дома проведите туалет наружных половых органов. Непосредственно перед манипуляцией опорожните мочевой пузырь – так вам будет комфортнее во время исследования – и освежите промежность влажной салфеткой.

Диагностика течения беременности и состояния плода с помощью УЗИ в первом триместре:

• точная – позволяет безошибочно определять норму и патологию;
• информативная – дает необходимые данные для корректного ведения беременности с учетом индивидуальных особенностей матери и ребенка;
• безболезненна – не требует медикаментозного обезболивания;
• доказано безопасна для матери и ребенка;
• не требует нарушения целостности кожи и слизистых, поэтому нет риска инфицирования;
• не нуждается в специальной подготовке;
• проводится за 20 минут;
• результаты готовы уже через 10 минут после процедуры и могут использоваться для врачебных назначений.

Кроме этого, платное УЗИ 1 триместра в нашей клинике в Санкт-Петербурге доступно по цене широкому кругу пациентов. Если по результатам скрининга выявляют отклонение от нормы, врач назначает более детальное обследование.

Когда не рекомендовано проводить скрининг при беременности?

Противопоказано при:

• повышенной температуре тела;
• ОРЗ, ОРВИ;
• любых вирусных или инфекционных заболеваниях;
• стрессовое состояние.

Почему? Оказывается, даже самые незначительные изменения в организме, малейшая простуда или насморк, не говоря уже о серьезных заболеваниях, могут очень сильно повлиять на показатели. Поэтому перед сдачей крови, необходимо посетить гинеколога.

Женщина имеет полное право отказаться проводить любую диагностику и любые анализы. Женщина сама решает, что ей надо, а что нет. Следует понимать, что реальной помощи при плохих результатах скрининга не существует. Если аномалии подтвердились, только будущие родители смогут принять решение, взвесив все аргументы «за» и «против».

Что делать, если обнаружили порок развития плода?

В том случае, когда у плода обнаруживается порок развития, дальнейшую тактику ведения беременности избирает перинатальный консилиум врачей, который состоит из акушера-гинеколога, неонатолога и детского хирурга. Решений может быть несколько: порок признается незначительным и не влияющим на прогноз жизни, возможна хирургическая коррекция сразу после рождения ребенка или внутриутробная хирургическая коррекция ( в крайне редких случаях).

Рекомендации о прерывании беременности выносятся в случае неблагоприятного прогноза для жизни и здоровья ребенка после рождения. Лечащий врач предоставляет полную информацию беременной женщине об обнаруженной аномалии развития, прогнозе жизни новорожденного, методах лечения, связанных с ним рисков здоровья мамы и ребенка, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах. Однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина!