Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

Когда женщина мечтает о малыше, тщательно планирует беременность и каждый раз с трепетом ждет задержки месячных, ей хочется знать все о каждом дне жизни долгожданного ребенка. Любые изменения самочувствия кажутся ей признаками наступившей беременности, и она, спеша подтвердить свои подозрения, отправляется на УЗИ.

Однако стоит ли возлагать большие надежды на ультразвуковую диагностику в самом начале беременности? Покажет ли УЗИ зародыш? Можно ли будет сделать фото? Как выглядит малыш на 2-й неделе после зачатия, и что с ним происходит?

Что происходит с ребенком на 2-й неделе после зачатия?

Прежде всего стоит определиться с понятиями. Некоторые ученые считают зачатием момент успешного оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Другие полагают, что зачатие можно считать состоявшимся, только когда бластоциста прикрепляется к эндометриальному слою матки. Между этими событиями проходит в среднем от 4 до 7 дней – то есть до 1-й недели.

Следует учитывать, что эмбриональный и акушерский сроки различаются. Поскольку в акушерстве принято отсчитывать срок беременности от 1-го дня последней менструации, расхождение может составлять 2–3 недели. То есть эмбриональные две недели соответствуют 4–5 акушерским.

Если считать моментом зачатия оплодотворение, то вторая неделя внутриутробной жизни будущего ребенка начинается с имплантации в стенку матки. На протяжении недели клетки эмбриона продолжают делиться.

В 2 недели малыш еще не считается плодом, до 9-й недели его называют эмбрионом. Тем не менее это отдельное живое человеческое существо, не являющееся частью материнского организма. У него отличный от материнского хромосомный набор, возможно, другая группа крови и резус-фактор.

Внешний вид эмбриона

Зародыш в 2 недели представляет собой скопление около 200 клеток 0,5 мм в длину. Весит он меньше половины грамма. Внешне двухнедельный зародыш напоминает вытянутую личинку (см. на фото). Если имплантация проходит неудачно, эмбрион выходит из матки вместе с менструальными выделениями, и женщина не сможет его разглядеть, даже если бы знала о его существовании и пыталась увидеть, – размеры просто не позволят это сделать.

Особенности развития

На второй неделе активно формируются временные внезародышевые органы – хорион, амнион и желточный мешок. Происходит образование первичных, вторичных и третичных ворсин хориона. Немного позже во вторичные ворсины прорастают сосуды от зародыша.

Сосуды эндометрия в месте имплантации разрушаются, в образовавшихся углублениях плавают ворсинки хориона. Они забирают из материнской крови питательные вещества и передают их эмбриону. Так формируется гематотрофный тип питания. Кроме того, именно ткани хориона продуцируют хорионический гонадотропин человека – ХГЧ. К концу второй недели его уровень в моче позволяет подтвердить наступление беременности с помощью аптечного теста.

Из особых клеток гипобласта, которые продолжают делиться, образуется пузырек. Его стенка обрастает внезародышевой тканью, таким образом формируется желточный мешок. Его главная функция – образование крови эмбриона. Он же берет на себя функцию выработки первичных половых клеток. Желточный мешок функционирует до 7–8 недели, после чего регрессирует и исчезает (рекомендуем прочитать: 7 акушерская неделя беременности: что происходит с малышом и мамой?).

Аналогичным образом, только из клеток эпибласта, формируется амниотический пузырек, а после обрастания внезародышевой тканью – амнион. В нем накапливается жидкость – впоследствии она станет околоплодными водами. Амнион предохраняет эмбрион от негативного воздействия извне, а амниотическая жидкость становится средой обитания для малыша на все время его внутриутробной жизни.

Между амнионом и желточным мешком находится так называемый зародышевый щиток. Это и есть зародыш. Он выглядит как диск – в нем сконцентрирован клеточный материал, который станет впоследствии плодом.

Путем деления и миграции клеток образуются 3 зародышевых листка:

  • Эктодерма. Формируется из внешних зародышевых клеток. Из эктодермы впоследствии образуются спинной и головной мозг, нервная система, эмаль зубов, кожные покровы, органы чувств, эпителий переднего и заднего отделов системы пищеварения.
  • Мезодерма. Находится между эктодермой и энтодермой. Из нее возникает костная, хрящевая, мышечная, соединительная ткань, эпителий мочеполовой системы, корковое вещество надпочечников, миокард и эпикард сердца плода.
  • Энтодерма. Из ее клеток формируется слизистая оболочка кишечника и железы, которые с ним связаны.

Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015)1, если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов. Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный

. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона

. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез

— под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

  • кариотипирование
    — исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
  • FISH-метод
    — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения — обязательно проводится кариотипирование;
  • расширенный молекулярно-генетический анализ
    , который умеет находить микроделеции — небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
  • специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания
    . Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода2. Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов3.

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна4, причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.

Кому стоит делать НИПТ

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины

.

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

  • при риске 1:100 и выше проводить сразу инвазивную диагностику, или сначала НИПТ, затем инвазивную диагностику тем, у кого получен аномальный результат;
  • при риске от 1:101 до 1:2500 проведение НИПТ носит рекомендательный характер;
  • при риске менее 1:2500 — углубленный пренатальный скрининг не показан.

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

  • переливание крови в анамнезе;
  • пересадка костного мозга в анамнезе;
  • онкологические заболевания матери;
  • многоплодная беременность (три плода и более);
  • двойня, в которой один из плодов замер;
  • донорская яйцеклетка/Суррогатное материнство;
  • наличие УЗ-маркеров хромосомных патологий (в этом случае НИПТ уже не нужен).

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.

Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.

Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

Оксана Богдашевская

Фото istockphoto.com

1. Best practice in maternal-fetal medicine. Figo Working Group On Best Practice In Maternal-Fetal Medicine // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2015. Vol. 128. P. 80–82. [PMID: 25481030] 2. Norton M.E., Wapner R.J. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy // N Engl J Med. 2015. Dec 24; 373 (26): 2582. 3. Dar P., Curnow K.J., Gross S.J. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing // Am J Obstet Gynecol. 2014. Nov; 211 (5): 527. 4. Combined prevalence using higher end of published ranges from Gross et al. // Prenatal Diagnosis. 2011; 39, 259-266.

Изменения в женском организме и ощущения будущей матери

Поскольку всю первую неделю оплодотворенная яйцеклетка практически никак не связана с материнским организмом (она продвигается по фаллопиевой трубе в матку), в начале второй недели женщина еще не испытывает каких-либо особых ощущений. Размер и форма живота не изменяются (можно увидеть на фото), большинство будущих матерей не чувствует, что с ними что-то происходит.

У некоторых женщин имплантацию сопровождают скудные мажущие выделения, длящиеся менее суток, и невыраженные маточные сокращения. Если у женщины короткий менструальный цикл (например, 21 день), она может отметить задержку очередной менструации. Особо чувствительные женщины иногда отмечают сонливость, слабость, легкое головокружение и подташнивание, изменение восприятия запахов. Иммунная система будущей мамы снижает свою активность, предотвращая отторжение эмбриона, поэтому женщина становится особенно восприимчива к вирусам.

Как не пропустить внематочную и неразвивающуюся беременности

Часто беременные в самом начале опасаются двух состояний — внематочной или замершей беременностей. Особенно переживают те, кто уже единожды это пережил.

При внематочной беременности плодное яйцо не добирается до матки и имплантируется в других местах — чаще всего это маточные трубы. Если ничего не делать, то эмбрион будет расти и разорвет трубу. В этом случае женщину можно не спасти. Поэтому внематочную беременность нужно без раздумий прерывать. Так как эмбрион отдельно не удаляется, вырезают целиком трубу. Проделать это можно дважды в жизни, после чего беременность наступает только после искусственной подсадки с помощью ЭКО. Заподозрить внематочную беременность можно косвенно по уровню β-ХГЧ, но однозначно опровергает ее только присутствие плодного яйца в матке на УЗИ.

Но на этом переживания будущей мамы не заканчиваются. Замершую беременность предсказать невозможно. В некоторых случаях врачи разводят руками, и почему так произошло остается неизвестным. Долго ждать, пока неразвивающееся яйцо выйдет само — опасно, так как оно может начать разлагаться, а матка — воспалиться. До 6 недель гинеколог может предложить менее травматичное медикаментозное прерывание, а после — классические абортивные методы. Однозначно выявить замершую можно только по УЗИ — на нем видно, что плодное яйцо меньше, чем должно быть для своего срока или не слышно сердцебиения. Наобум такой диагноз никогда не ставят, ведь от него зависит жизнь будущего ребенка, и чаще всего снова назначают УЗИ через несколько дней. Если на нем выясняется, что размеры не изменились, и сердцебиения по-прежнему нет, то — увы!

В каких случаях в 2 недели беременности показано УЗИ?

На 2-й неделе от зачатия УЗИ для подтверждения беременности или оценки состояния будущего плода не назначают. На сроке в 2 недели женщина, как правило, еще не знает, что беременна. Не проводят УЗИ в столь ранние сроки и для оценки эффективности переноса эмбрионов, полученных в результате ЭКО. Более информативен в этот период анализ крови на определение уровня ХГЧ.

Как правило, УЗИ проводят для обследования женщины с целью исключения заболеваний репродуктивных органов и иных патологий:

  • миомы матки;
  • эндометриоза;
  • спаечных процессов;
  • внематочной беременности.

Показаниями к проведению исследования могут стать жалобы женщины на нарушения менструального цикла, кровотечение, боли и спазмы внизу живота, необычные выделения, боль и дискомфорт при половом акте. В ходе УЗИ беременность на сроке в 2 недели вполне может остаться незамеченной.

Что покажет исследование на таком сроке, можно ли увидеть эмбрион?

Во время УЗИ по вышеперечисленным показаниям специалист может обратить внимание на утолщение эндометриального слоя, характерное для 2-х недель беременности. Однако этот признак не относится к диагностически значимым, поскольку эндометрий утолщается и во время лютеиновой фазы, готовя матку к возможной имплантации бластоцисты. Отмечается гиперплазия слизистого слоя и при некоторых патологических состояниях, в частности – при эндометриозе.

Эмбрион на этом сроке увидеть невозможно, даже если проводить исследование в режиме 3D или 4D, поскольку он имеет крошечные размеры и не визуализируется. Тем более невозможно судить о его развитии и состоянии. Наиболее информативным в этом плане будет первое плановое УЗИ в 11–14 акушерских недель.

Для чего необходимо УЗИ на раннем сроке

Ультразвуковая диагностика — безопасный метод, не имеющий противопоказаний. Но делать его до 4-5 недель бессмысленно, плодное яйцо так рано не разглядеть. В этом случае при УЗИ используют трансвагинальный датчик. В государственных клиниках первая ультразвуковая диагностика проводится в рамках первого скрининга в 12 недель, а раньше ее назначают, только если саму женщину или ее лечащего врача что-то беспокоит:

  • женщина жалуется на боли в нижней части абдоминальной области и кровянистую “мазню”;
  • будущая мама имеет серьезные хронические заболевания;
  • беременность наступила, хотя пара предохранялась с помощью спирали;
  • пациентка принимала опасные и тяжелые лекарства, перенесла инфекцию, была облучена. Хотя до 4 недель обычно действует принцип “все или ничего”, врачи рекомендуют обследоваться;
  • в анамнезе у самой будущей мамы и ее родни были многоплодные беременности;
  • эмбрион подсаживался с помощью ЭКО;
  • врач подозревает пузырный занос, внематочную или замершую беременность;
  • у пациентки диагностированы разные образования в матке и яичниках;
  • если есть риск развития генетических аномалий (например, до этого уже были прерванные беременности из-за пороков развития, хромосомных нарушений).

Во всех остальных случаях женщина может по собственному желанию сделать УЗИ платно. В Калуге можно пройти обследование в клинике Элита. Наши врачи работают на современном высокоточном оборудовании и имеют большой опыт в инструментальной диагностике.

Рейтинг
( 2 оценки, среднее 4.5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: