Подробное описание исследования
Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).
ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.
Пренатальный скрининг I триместра:
- Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
- Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
- Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
- Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
- Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).
Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).
Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).
Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:
- рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
- учитывать индивидуальные данные пациентки
- учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.
Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):
- УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
- Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).
Особенности вычисления риска:
- Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
- вычисление риска является результатом статистической обработки данных
- Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.
1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.
2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.
В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.
Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!
Сроки проведения
1 скрининг при беременности проводится в срок с 11 до 13 недели включительно. Для того чтобы понять, когда проводить исследование, пациентке необходимо предоставить информацию врачу о том, на в какой день начались последние менструации. На основании полученной информации врач определяет предполагаемый гестационный срок. При нерегулярных менструациях женщина направляется на ультразвуковое исследование, в ходе выполнения которого определяется предположительной срок, исходя из того, какие размеры имеет плодное яйцо и эмбрион.
Кто проводит пренатальное тестирование?
Стандартные визуализационные тесты (УЗИ) проводят акушеры-гинекологи, КТГ – акушерки, биохимические анализы и анализы крови передаются диагностическим лабораториям. Более сложные инвазивные тесты (например, амниоцентез) проводят врачи, которые имеют большой диагностический опыт и сотрудничают со специализированными лабораториями.
Ключевым моментом является безопасный сбор материала для тестирования таким образом, чтобы он имел соответствующее диагностическое значение. Если результаты первого теста неубедительны, их следует повторить, что связано с повышенным риском осложнений.
Может ли врач направить беременную женщину на пренатальное обследование?
Это его обязанность. В организационном стандарте перинатальной помощи перечислены необходимые анализы и процедуры, которые должна выполнять беременная женщина – это, например, ультразвуковые исследования (11-14, 18-22, 28). -32 и 40 неделя беременности).
Кроме того, этот стандарт требует, чтобы лицо, осуществляющее уход, то есть гинеколог-акушер или акушерка, предоставляло пациенту информацию о возможности тестирования на генетически определенные заболевания (т. е. Двойной тест, широко известный как тест PAPP-A).
Следует ли через некоторое время повторить пренатальный генетический тест?
Нет необходимости повторять генетический пренатальный тест позже, во время той же беременности. Если результат неинвазивного теста вызывает тревогу, то только тогда он должен быть подтвержден такими тестами, как амиоцентез или взятие проб ворсинок хориона.
Неинвазивное пренатальное тестирование не представляет опасности ни для плода, ни для матери.
Инвазивное пренатальное тестирование – вторая группа диагностических процедур, которые выполняются гораздо реже – в тех случаях, когда есть четкие показания. Это ограничение связано с тем фактом, что инвазивное тестирование может быть неудобным для матери и представляет небольшой риск выкидыша или внутриутробной инфекции.
Среди инвазивных тестов наиболее распространенным типом является амниоцентез – тест, который включает пункцию плодного пузыря и сбор околоплодных вод, содержащих клетки плода.
Амниоцентез – тест
Неинвазивный пренатальный скрининг анеуплоидии и микроделеций
Пренатальный скрининг на достоверность не представляет опасности для беременной женщины или ребенка. Пренатальный скрининг достоверности диагностирует возможность анеуплоидии и микроделеций. Тест состоит из анализа ДНК, взятой из пробы крови матери. Отрицательный результат трактуется как очень высокая вероятность родить здорового ребенка. Тест на достоверность можно проводить после 10-й недели беременности. Кроме того, этот пренатальный тест позволяет вам заранее узнать пол вашего ребенка.
Пренатальное тестирование на анеуплоидии, микроделеции и точечные мутации
Существует специальный, полностью безопасный пренатальный тест на анеуплоидии, микроделеции и точечные мутации. Тест включает взятие образца крови матери и мазка со щеки биологического отца. Алгоритмы биоинформатики рассчитывают вероятность моногенного заболевания у плода на основе выделенной ДНК. Это самый обширный пренатальный тест: он также определяет риск заболеваний, связанных с одним геном. Пробу Верагена можно проводить после 10 недели беременности.
Мазок со щеки биологического отца
Что показывает?
Первый скрининг позволяет выявить такие патологии, как:
- нарушение формирования нервной трубки, являющейся важным отделом центральной нервной системы;
- трисомию по 13 хромосоме, сопровождающуюся развитием различных пороков;
- трисомии по 21 и 18 хромосомам;
- пупочную грыжу, с наличием в ней внутренних органов;
- синдромы Смита-Опитца, де Ланге.
Не всегда для получения точного результата достаточно УЗИ на 12 неделе: ультразвуковой скрининг сравнивают с биохимическим анализом.
Какие дефекты выявляют пренатальные тесты?
Пренатальное обследование позволяет выявить:
- пороки развития плода, например, пороки сердца;
- генетические дефекты, например, синдром Дауна;
- отклонения в развитии плода, связанные с болезнью матери, например, с гестационным диабетом.
Чаще всего это дефекты или нарушения развития, которые можно исправить до родов или заранее подготовиться к лечению. Гораздо реже встречаются серьезные дефекты, приводящие к гибели плода, смерти после рождения или показанию для прерывания беременности.
Когда следует проводить пренатальное тестирование?
Базовое неинвазивное пренатальное тестирование проводится при каждой беременности. К ним относятся: УЗИ, анализ крови и биохимия крови матери.
Первое ультразвуковое сканирование может быть выполнено очень рано, чтобы подтвердить положительный результат теста на беременность. При неосложненной беременности рекомендуется повторять ультразвуковое обследование не чаще одного раза в каждом триместре, поэтому обычно до родов проводят не менее 3-4 ультразвуковых исследований.
Если результаты обычных тестов неубедительны или показывают отклонения от нормы, врач, отвечающий за беременность, может порекомендовать более частые тесты или посоветовать рассмотреть возможность проведения инвазивных тестов.
В большинстве случаев расширенная диагностика подтверждает правильное течение беременности, а в случае выявления отклонений от нормы позволяет подготовиться к быстрому раннему вмешательству после родов или провести лечение до родов.
Амниоцентез чаще всего проводят на 16-18 неделе беременности. Не рекомендуется делать это слишком поздно (после 20 недели беременности). Результаты амниоцентеза появятся в течение нескольких недель.
В чем преимущества пренатального генетического теста?
Если женщина выполняет неинвазивный генетический анализ крови, мы, скорее всего, узнаем, есть ли у ребенка какие-либо генетические дефекты или нет. Раннее, до родов, выявление генетического дефекта позволяет врачам спланировать надлежащий уход за такой пациенткой во время беременности и родов, а также провести соответствующее лечение или профилактику (если возможно). Родители, в свою очередь, получают возможность подготовиться к ребенку с особыми потребностями.
Однако следует подчеркнуть, что генетические тесты крови не дают стопроцентной уверенности – для ее получения необходимо провести инвазивный тест, например, амниоцентез или забор проб ворсин хориона.
