Консультация беременной женщины у генетика. Вопросы и ответы.

Генетическое обследование

Даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Не менее 5% новорождённых страдают заболеваниями, унаследованными от родителей. Именно поэтому при планировании беременности необходима консультация врача-генетика.
Показаниями к генетическому тестированию являются следующие обстоятельства:

• Наличие наследственных заболеваний в семье;
• Наличие случаев рождения ребенка с генетическими отклонениями у одного из супругов;
• Несколько неудачных попыток ЭКО, случаи выкидышей и замерших беременностей;
• Возраст супругов более 35 лет;
• Генетически обусловленное нарушение репродуктивных функций у женщин и мужчин;
• Выявление подозрения на патологию в результате скрининга;
• Перенесенное беременной женщиной острое инфекционное заболевание, прием антибиотиков, алкоголя, наркотических веществ, действие облучения и т.д.

Важно не только исключить риск рождения ребенка с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с наиболее распространенными генетическими заболеваниями. В случае выявления патологии или соответствующих рисков, врач разрабатывает тактику ведения беременности.

Врачи-генетики EVACLINIC IVF – специалисты первой и высшей категории с опытом работы более 18 лет. Основываясь на данных медико-генетического консультирования, они определят целесообразность профилактики еще не возникших заболеваний, окажут помощь в выборе дальнейших методов генетического тестирования с составлением алгоритма действий.

Как проходит прием?

Оказавшись на приеме у врача-генетика или гинеколога-репродуктолога приготовьтесь отвечать на множество вопросов. Врач соберет полную картину семейного анамнеза, составит родословную, оценит фенотип (внешний облик своего пациента), проанализирует медицинские документы, а также осуществит другие мероприятия, которые помогут ему собрать полную картину для дальнейшей работы.

Первичная консультация может помочь понять все генетические аспекты возникшей проблемы, с которой пациент обращается. При наличии соответствующих показаний по результатам консультирования назначаются дальнейшие исследования.

Цель команды EVACLINIC IVF — поддержание репродуктивного здоровья женщин и мужчин и рождение здоровых детей. Благодаря генетическому консультированию и тестированию существенно снижается вероятность врожденных патологий и наследственных заболеваний. Записывайтесь на консультацию врача-генетика и будьте уверены, что все в порядке!

Область научных интересов:

Наследственные заболевания нервной системы:

Прогрессирующие мышечные дистрофии поясно-конечностные, скапулоперонеальные, окулофарингеальные и др., врожденные мышечные дистрофии и миопатии, миопатические синдромы различного генеза, наследственные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тусс и др.), миотонии. митохондриальные заболевания, хромосомные перестройки или даже просто Вас или Вашего близкого беспокоит Головная боль, Головокружения, Шум в ушах, Обмороки, Повышенная возбудимость или повышенная сонливость, Нарушение засыпания и сна, Снохождения, Заикания, Тики, Энурез, Энкопрез, Повышенная утомляемость, Плохая переносимость транспорта, Носовые кровотечения, Снижение концентрации внимания, Неусидчивость, Трудности обучения в школе, Нарушения поведения с том числе с аутистикоподобными чертами поведения, Боли в шее, спине, нижних конечностях, Задержка темпов моторного и речевого развития, Снижение зрения, слуха, Нарушения походки, Нарушение равновесия, Быструю утомляемость от физической или умственной нагрузки

Шаркова Инна Валентиновна, врач-невролог, кандидат медицинских наук по специальностям неврология и генетика. После окончания 2 МОЛГМИ им. Н.И.Пирогова в 1990г. по специальности педиатрия и успешного завершения интернатуры по детской неврологии на базе Морозовской больницы работала в должности врача невролога в отделении медицинской генетики Республиканской Детской Клинической больницы, консультативной поликлинике Детской Клинической больницы №38, Российском Реабилитационном , АНО «Гута-Клиник». В конце 2004 года защитила кандидатскую диссертацию под руководством проф. Е.Л. Дадали и проф. А.В. Полякова по специальностям неврология и генетика. Общий стаж работы 25 лет. В настоящее время является научным сотрудником научно-консультативного отделения медико-генетического научного центра РАМН и ведет неврологический прием в психологическом центре. Шаркова Инна Валентиновна — специалист, широко внедряющий в практику новейшие методы диагностики, лечения и реабилитации наследственных заболеваний нервной системы, включающих нервно-мышечные заболевания и хромосомные перестройки.

Шаркова Инна Валентиновна, является одним из авторов и обладателем патента на изобретение «Способ лечения нестабильности шейного отдела позвоночника» и одним из авторов благотворительной программы «Здоровый позвоночник — Здоровая нация», действовавшей в течение 4 лет на базе АНО «Гута-Клиник». Принимала активное участие при внедрение методики допплерографического исследования сосудов головного мозга при проведении нейросонографии детям первого года жизни. Имеет специализацию по функциональной диагностике (электроэнцефалография, электронейромиография). Имеет более 50 печатных научных статей в соавторстве. Является автором научно-популярных статей в журналах «9 месяцев», «Аптечное дело», «Мама, Папа, Я» по проблемам бессонницы и остеохондроза позвоночника, о режиме дня, гимнастике, закаливанию для детей первого года жизни, взаимосвязи физического здоровья и проблем обучения в школе.

Виды медико-генетической диагностики

Если есть подозрение на наследственные заболевания, генетика предлагает такие методы их диагностики:

• диагностика носительства мутаций в тех генах, которые отвечают за моногенные наследственные заболевания;
• скрининг на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям;
• исследования, которые проводятся по фармакогенетике, спортивной генетике и нутригенетике;
• ДОТ-тест, или неинвазивная пренатальная диагностика наследственных заболеваний плода по крови его матери;
• кариотипирование молекулярное на основе SNP технологий;
• изучение генетической генеалогии, а также определение своей гаплогруппы и происхождения по линии отца и матери.

Новым методом генетического тестирования является ДОТ-тест. Он позволяет выявить хромосомные нарушения плода по составу крови матери, начиная с десятой недели от зачатия. А с помощью этого исследования возможно на ранних этапах развития плода выявить анеуплоидии таких хромосом:

• двадцать первой при синдроме Дауна;
• тринадцатой при синдроме Патау;
• восемнадцатой при синдроме Эдвардса;
• Y-хромосомы при синдроме Клайнфельтера;
• X-хромосомы при синдроме Шерешевского-Тернера.

Это — очень точный метод генетической диагностики, информативность которого составляет 99,7%. Он показан в таких ситуациях:

• при возрастной беременности (если беременная женщина старше тридцати пяти лет);
• при наличии риска хромосомной патологии после первого скрининга (понадобится консультация генетика);
• если имеется отягощённый семейный анамнез.

Сегодня генетики проводят мониторинг около шести тысяч SNP. Это — однонуклеотидные позиции, которые имеются в геномной ДНК. Могут быть различные варианты аллелей, причём редкая последовательность встречается с частотой не менее одного процента. Иногда могут дополнительно определяться «распространённые SNP». Известно, что для них частота выявления редкого аллеля составляет больше двадцати процентов.

Определение SNP позволяет оценить влияние индивидуальных особенностей генома на такие факторы:

• предрасположенность к развитию генетических мультифакторных болезней;
• возможность носительства генов некоторых моногенных рецессивных болезней;
• варианты индивидуальной реакции организма человека на введение лекарственных препаратов;
• особенности обмена пищевых субстратов, а также пищевого поведения;
• выраженность физической активности и некоторые другие характеристики организма.

Генетик может провести тест в Москве и при помощи генетического исследования выявить этническую принадлежность человека. Благодаря методам традиционной генеалогии можно получить информацию о своём происхождении, а также выявить свои родственные связи. При использовании методов генетической генеалогии становится возможным получить интересующие вас данные не из архива, а по анализу тех особенностей ДНК, которые присущи каждому человеку и определяют его индивидуальные черты.

Еще одним методом генетического исследования является молекулярное кариотипирование. В лучших центрах генетического тестирования проводят диагностику более двухсот пятидесяти синдромов. Это позволяет определить, по каким причинам женщина не вынашивает беременность или страдает бесплодием, а также выявить причины того, почему дети родились с отклонениями в физическом и психомоторном статусе.

Показания к проведению молекулярного кариотипирования следующие:

• планирование беременности женщинами, у которых случались привычные выкидыши, невынашивание беременности, или у них диагностировано бесплодие;
• необходимость пренатальной диагностики;
• потребность в постнатальной диагностике заболевания у ребёнка, который родился со стигмами или врождёнными аномалиями, имеет отклонения физического и психомоторного развития.

Важные моменты при планировании беременности

13.10.2020

Первым шагом на этапе планирования беременности является обдуманное и взвешенное решение о создании семьи и рождении детей обоими супругами. Рождение ребенка — это ответственный шаг, требующий резких перемен в жизни будущих родителей.

Важные моменты при планировании беременности

Решение молодых супругов о рождении малыша должно быть обоюдным. Чтобы будущий малыш родился здоровым, необходимо соблюдение следующих моментов:

• самое главное — отказаться от вредных привычек, это относится к обоим родителям;
• для будущей мамы важно соблюдение здорового питания и полноценного рациона;
• осмотр женщины врачом-гинекологом для прохождения обследования и сдачи необходимых анализов;
• профилактические прививки;
• обследование у врача-генетика следует пройти обоим родителям для выявления вероятных рисков патологии будущего плода.

Когда лучше начинать готовиться к зачатию малыша?

Подготовка к зачатию необходима обоим родителям, начинать ее стоит заранее, лучшее за два-три месяца до предполагаемой беременности. Часто встречается безразличное отношение к зачатию со стороны мужчины, что может стать своего рода риском при развитии беременности.

С момента подтверждения беременности категорически запрещается алкоголь, сигареты и тем более наркотические препараты. Если женщина хочет не только выносить, а потом родить здорового малыша, ей придется строго соблюдать меры предосторожности и рацион питания на всем сроке беременности, так как от этого зависит не только ее здоровье, но и здоровье будущего ребенка.

Назначаемые анализы

Каждой женщине, принявшей решение родить ребенка, назначается ряд анализов:

• кровь на группу, резус-фактор, половые инфекции, ВИЧ, антитела и другое;
• моча;
• мазок для выявления половых инфекций (оба супруга);
• многие другие анализы и исследования, необходимые для подтверждения здоровья обоих родителей и готовности к зачатию.

Что повышает процент вероятности зачатия?

Перед овуляцией (за 3 дня) лучше воздержаться от интимной близости, исключить употребление алкоголя и табака, отменить посещение бани и прием горячей ванны. Стараться избегать стрессов – это негативно сказывается на активности мужских половых клеток, что значительно снижает шанс на зачатие.

Ни в коем случае перед интимной близостью не использовать средства для влагалища, это меняет кислотность слизистой, изменение кислотности губительно для сперматозоидов.

Для повышения вероятности зачатия женщине необходимо некоторое время после полового акта оставаться в положении лежа, положив подушку под поясницу.

Мужчина и планирование беременности

Будущему малышу важно не только здоровье мамы, но и папы, к сожалению, мало кто об этом задумывается, пока не возникает острая необходимость. Мужские половые клетки способны не только оплодотворять, но и быть носителями патогенных микроорганизмов, возбудителей половых инфекций.

Болезни патологического характера, перенесенные мужчиной в подростковом возрасте, негативным образом сказываются на его репродуктивной способности.

Мужская репродуктивная способность зависит от образа его жизни, вредных привычек и гигиены.

Поэтому мужчине, как и женщине, рекомендуется пройти ряд исследований, сдать анализы и отказаться от вредных привычек. Для полного выхода вредных веществ, находящихся в составе алкоголя и табака, потребуется не меньше 3-х месяцев.

Если супруги запланировали зачатие ребенка и хотят, чтобы малыш родился здоровым, то им следует позаботиться о своем здоровье до наступления момента зачатия, пройти тщательное обследование. Во всех тонкостях планирования беременности помогут врачи-специалисты.

Опубликовано в Беременность, ведение беременности Премиум Клиник